[비건뉴스=김민정 기자] 임신은 설렘과 기쁨의 시간인 동시에 태아의 건강에 대한 걱정과 불안이 커지는 시기이기도 하다. 특히 고령 임신이거나 유전 질환의 가족력이 있는 경우, 또는 이전에 기형아 출산이나 유산 경험이 있었다면 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 정밀검사를 고려하는 것이 바람직하다. 최근에는 침습적인 양수검사 대신 비교적 안전하고 정확한 비침습적 산전검사인 니프티검사(NIPT)를 선택하는 사례가 늘고 있다.

니프티검사는 임신 10주 이후 산모의 혈액에서 태아 유래 DNA를 분리해 염색체 이상 여부를 분석하는 검사로, 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번)과 같은 주요 염색체 질환을 선별할 수 있다. 기존의 양수천자나 융모막 검사처럼 자궁 내로 기구를 삽입하지 않기 때문에 유산, 양수누출, 감염 위험이 낮고 산모와 태아 모두에게 부담이 적은 것이 특징이다. 이 외에도 터너증후군, 클라인펠터증후군, 희귀 미세결실 증후군까지 확장 분석이 가능한 검사도 있어, 기형아 발생 위험이 높은 고위험군 임산부들에게 효과적인 선별검사로 활용된다.

잠실 프리샤 산부인과(여성의원) 김민정 원장(산부인과 전문의)은 16일 본지와의 서면 인터뷰에서 “니프티검사는 선별검사이기 때문에 이상 소견이 발견되더라도 반드시 추가적인 확진 검사가 필요하며, 검사 결과에 대한 해석과 대응은 산부인과 의료진과 충분히 상담한 후 결정해야 한다”고 강조했다. 특히 “고령 임산부의 경우 염색체 이상 발생률이 급격히 높아지므로 조기 검사를 통해 정밀하게 확인하는 것이 산모와 태아 모두의 건강을 지키는 길”이라고 덧붙였다.

기형아검사는 1차, 2차 통합검사부터 니프티검사, 필요시 양수천자까지 단계별로 이루어진다. 1차는 임신 11~14주 경 초음파 및 혈액검사로, 2차는 임신 15~20주 사이 쿼드검사로 다운증후군이나 신경관결손 등을 선별한다. 만약 통합검사에서 이상 소견이 있을 경우 니프티검사로 보다 정확하게 염색체 이상 여부를 확인하고, 필요에 따라 양수검사로 확진하게 된다. 니프티검사는 정확도가 99% 이상으로 높지만 확진검사는 아니므로, 결과 해석에 주의가 필요하다.

잠실역 프리샤 산부인과(여성병원) 전혜지 원장(산부인과 전문의)은 16일 본지와의 서면 인터뷰에서 “최근엔 초산 연령이 높아지며 고위험 임신군이 증가하고 있고, 이에 따라 니프티검사를 포함한 정밀검사의 중요성도 커지고 있다”며 “단순한 불안감으로 검사를 서두르기보다 본인의 건강 상태와 가족력, 과거 병력 등을 고려해 의료진과 충분히 상담한 뒤 검사 계획을 세우는 것이 바람직하다”고 조언했다.