보건복지부가 2026년부터 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 기간을 최대 240일에서 100일 이내로 단축하는 방안을 추진하는 가운데 듀센근이영양증 치료제의 식품의약품안전처 허가 신청이 지연되며 환자 접근성 확보에 차질이 예상된다.

정부는 지난해 11월 건강보험정책심의위원회에 약가제도 개편안을 보고했다. 식약처 허가와 건강보험심사평가원 급여 평가, 국민건강보험공단 약가 협상을 병행해 환자 접근 속도를 높이는 구조다. 해당 방안은 2026년 보건복지부 업무보고에도 국정과제로 포함됐다. 제도 효과는 제약사의 허가 신청이 선행돼야 현실화되는 구조다.

듀센근이영양증은 소아기에 발병해 근육이 점진적으로 소실되는 진행성 희귀질환이다. 보통 3세 전후 증상이 시작되고 10대 초반 보행 기능 상실 이후 상지 기능, 호흡, 심장 기능 순으로 악화된다. 기능 손실이 비가역적인 특성으로 치료 개시 시점이 임상 경과에 중요한 변수로 평가된다. 국내 등록 환자는 약 200명 수준으로 알려졌으며 실제 규모는 진단 지연 등을 고려해 더 클 수 있다.

해외에서는 관련 치료제가 잇따라 도입됐다. 미국 식품의약국과 유럽의약품청은 2023년 스테로이드 대비 부작용 부담을 낮춘 바모롤론을 허가했고, 같은 해 유전자 치료제 엘레비디스와 2024년 3월 비스테로이드 치료제 지비노스타트도 승인됐다. 바모롤론은 일본 제약사가 한국을 포함한 일부 국가 상업화 권리를 확보했지만 국내 허가 신청은 아직 진행되지 않았다. 통상 허가부터 급여 적용까지는 수년이 소요되는 구조다.

복지부가 추진하는 단축안은 주요 해외 규제기관 허가 결과를 반영하고 허가·급여 평가를 병행하는 신속 경로를 포함한다. 다만 제도는 허가 신청 접수 이후에만 작동하는 만큼 신청 공백이 이어질 경우 정책 효과는 제한적일 수밖에 없다.

환자단체는 질환 특성상 치료 시점 지연이 기능 저하로 이어질 수 있다고 보고 있다. 해외 허가 치료제의 국내 허가 절차가 조속히 개시될 필요성이 제기되며, 향후 허가 신청 여부가 제도 실효성을 가늠하는 기준으로 작용할 전망이다.